Gene da infertilidade

Mutações no gene NR5A1, também conhecido como SF1, podem responder por cerca de 4% dos problemas de infertilidade masculina por defeitos na produção de espermatozóides. A conclusão é de um estudo publicado no dia 30 de Setembro no American Journal of Human Genetics.

O estudo foi coordenado por Anu Bashamboo, do Instituto Pasteur, na França, que teve a colaboração de outras instituições. “O índice de 4% parece pequeno, mas em termos populacionais tem um peso muito importante”, disse um dos autores da pesquisa.

O Instituto Pasteur analisou 315 homens que apresentavam problemas na produção de espermatozóides e sequenciou o gene NR5A1 de todos eles, comparando os resultados com os de outro grupo formado por 2 mil homens que não tinham esse tipo de problema.

Foram encontradas mutações no NR5A1 dos voluntários que apresentaram alterações mais graves, como azoospermia (ausência completa de espermatozóides) e oligozoospermia (baixa concentração).

O gene NR5A1 codifica uma proteína fundamental que regula, entre outros factores, o desenvolvimento sexual adulto. A primeira relação entre o gene com alterações nas gónadas (ovários e testículos) e nas glândulas adrenais foi descoberta por John Achermann, investigador do Institute of Child Health, de Londres.

Posteriormente, a equipa da professora Berenice Bilharinho de Mendonça, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), descobriu que o NR5A1 também estava associado a casos menos graves em que não havia alterações adrenais.

“Esse foi um passo importante para associar o gene a casos de menor gravidade, porém mais prevalentes”, disse Ferraz de Souza.
O estudo ainda permitiu levantar a hipótese de que a mutação no NR5A1 pode provocar uma alteração progressiva na qualidade do líquido seminal, ou seja, a redução gradual do número de espermatozóides ao longo do tempo.
“Por enquanto, essa é apenas uma especulação baseada nas observações do estudo e que ainda precisa ser comprovada”, ressaltou um dos investigadores.
O artigo Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1 (doi:10.1016/j.ajhg.2010.09.009), pode ser lido por assinantes do American Journal of Human Genetics em www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2810%2900477-5.